Rahime Inci
Specialistläkare, Doktorand
Avdelningen för hud- och könssjukdomar. Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg
Jag fick privilegiet att åka till Aarhus Universitetshospital, Danmark den 6–9 februari 2024 för att göra auskultation på deras gendermatos mottagning. Jag fick bidrag från Insamlingsstiftelsen Hudfonden, Edvard Welanders Stiftelse och Finsenstiftelsen för vistelse i utländsk forskningsmiljö med målet att främja internationella kontakter, lära mig nya kunskaper och öka framtida samarbeten.
Dagen började med en samling kl 07:45 först med läkarna och sedan med alla andra medarbetare för att planera dagen. Det kändes som hemma när de välkomnade mig med stora leenden. Vi hade ett fullspäckat schema med stort spektrum av gendermatoser med bland annat lamellär iktyosis, disseminerad superficiell aktinisk porokeratos (DSAP), dystrofisk epidermolysis bullosa, pakidermoperisitosis och Cowden syndrom och Neurofibromatosis typ 1. Mette betonade vikten av att dessa patienter har speciella behov och därför önskar träffa samma vårdpersonal. Det är en trevlig och modern klinik med många kollegor. De har en barnvänlig mottagning med massa små lego-leksaker, barnanpassat undersökningsrum och en liten surfplatta som större barn kan leka med när Mette pratar med föräldrarna.
Jag träffade Mette Sommerlund (docent, överläkare) på nordiska dermatologikongressen i Köpenhamn 2022 där jag presenterade vår forskning om porokeratoser (1). Hon ställde då så kloka frågor att jag var tvungen att leta upp henne efter min presentation. Hon hade redan några familjer med DSAP som hon följde och behandlade med 2%-ig kolesterol-simvastatin APL salvan. Jag fick receptet hon använde och därefter pratade jag med våra apotekare för att se om de kunde förbereda det. Jag fick då veta att vi istället redan hade en färdig version (Simvastatin-Kolesterol 2% + 2% i Locobase kräm APL) som jag har skrivit ut till 5 patienter hittills med mycket bra effekt. Dessa patienter har tidigare behandlats med bland annat kryoterapi, PDT, kacipotril, acitretin, topicala steroider men inte fått någon effekt alls. Mette pratar med patienten som har DSAP att man har en genmutation i kolesterolsyntesen vilket är viktigt för huden och påminner om att skydda sig från solen. Jag blev glad att se att hon redan tagit vårt forskningsresultat till sin kliniska praktik.
Mette startade gendermatosmottagningen 2005 och har jobbat ensam ett tag. Nu finns det en till specialistkollega (Kirsten Marthine Stausholm) som har gendermatosmottagning och en doktorand (Laura Krogh Herlin) som forskar om ektodermala dysplasier. Deras kohort består av 400 patienter med alla subtyper av ektodermala dysplasier. De har gått igenom alla journaler och gjort en valideringsstudie. Vi är överens om att det är en utmaning att koda rätt från början i journalen vad gäller sällsynta sjukdomar.
Andra dagen träffade jag först Laura som presenterade mig för andra doktorander samt visade mig runt på hela avdelningen. Sedan gick vi till en multidisciplinär konferens på klinisk genetik. De har ett sådant teammöte 4 ggr per år. Teamet består av 12 kollegor från olika specialiteter, bland annat hudläkare, klinisk genetiker, odontolog och patolog. Vi har diskuterat 11 olika fall (bl.a. Hailey-Hailey sjukdom, akral Darier sjukdom, misstänkt Brooke-Spiegler syndrome, porokeratosis, Iktyosis, Ectodermal dysplasia, Glomovenous malformation, uncombable hair, epidermolysis bullosa). Kollegan från klinisk genetik presenterade hur NMD hämning (non-sence mediated decay) fungerar. Det mest kända exempel på NMD-hämning är gentamycin hos patienter med epidermolysis bullosa. Därefter lyssnade vi på ett kort fint föredrag om Knudsons second hit hypotes på porokeratoser.
Tredje dagen började återigen med morgonmöte där jag fick möjligheten att presentera min forskning (1, 2) inför alla kollegor under 10 minuter. De visade stort intresse och ställde frågor. Jag tackade för de här dagarna och välkomnade dem till Göteborg. Christian Vestergaard (ordförande i Nordic Dermatology Association) uppmanade mig och andra kollegor från norden att delta i ”young researchers organising committé” för att utöka vårt nätverk. Därefter träffade vi våra patienter med genodermatoser. Vi träffade ett 8-årigt barn med svår dystrofisk epidermolysis bullosa som nu testar Filsuvez gel under Mepilex Lite. Det är för tidigt att utvärdera effekten då barnet fått klåda och familjen har gjort ett uppehåll från behandlingen.
Mette tycker att vi ska vara frikostiga med att göra gentester för våra patienter för mer precision, för att kunna veta vad vi behandlar, hitta lösningar och göra bättre genetiska vägledningar. Vi diskuterade kring våra patienter med Dariers sjukdom och hon hänvisade till en artikel där man genom immunprofiling hittat ökad IL17/23 driven inflammation som de behandlar med IL-17/23 hämmare (3).
Jag övertog gendermatosmottagningen på hudkliniken Sahlgrenska universitetssjukhuset efter professor Sirkku Peltonen. På min gendermatospraktik har jag mottagning varannan vecka. Vi har också ett brett spektrum av sällsynta hudsjukdomar. Det finns alltid behov och möjlighet av att göra
förbättringar så att patienterna får bästa vården. Jag är säker på att det nya nationella högspecialiserad vård (NHV) uppdraget som Akademiska sjukhuset i Uppsala har fått inom gendermatoser kommer att göra det möjligt för mer jämlik vård i Sverige vad gäller patienter med gendermatoser.
Jag har lärt mig mycket på de här dagarna och kommer hem till Göteborg med massa nya idéer. Jag vill tacka HudFonden som gjorde denna värdefulla resa möjlig för mig.