Nedan finner du namn på forskare inom dermatologi och Venereologi som vi har valt att stötta

« Gå tillbaka

Genetic studies in Atopic Dermatitis


Huvudsökande: Maria Bradley
Arbetsplats: Department of Medicin, Stockholm

Bakgrund: Atopiskt dermatit (AD) är en global folksjukdom, som drabbar 20% av barn och 3–10% av vuxna i Sverige. Mutationer i filaggringenen (FLG) finns hos ~30 % av AD-patienter i Europa, men detta är föga studerat i andra folkgrupper. Mutationer i Filaggrin-2 (FLG2) har inte studerats lika mycket och aldrig hos svenska AD patienter. Vi har identifierat mutationer i FLG2 hos etiopiska AD patienter och vi vill undersöka dessa mer och studera dessa mutationer hos svenska AD patienter. Det har visats att behandlingsvar kan påverkas negativt av om patienterna har FLG-mutationer och vi kommer använda det nationella kvalitetsregistret SwedAD för att studera utfallsmått, biverkningar i relation till FLG mutationer . Mål: Övergripande målet är att öka förståelsen och identifiera nya gener av betydelse för uppkomsten av AD i olika folkgrupper, studera hur AD behandlingen påverkas av patienternas genotyp. Forskningsplan och metod: 1. Hur påverkar FLG mutationer behandlingssvar hos patienter som står på systemiska behandlingar mot AD. Kan FLG mutationer användas som en biomarkör? Vi undersöker i en retrospektiv kohort studie med AD patienter ifrån det nationella kvalitetsregistret SwedAD AD patienter med systembehandlingar och korrelerar utfallsmått med behandlingsvar (n=400) 2. Vi har identifierat nya mutationer i FLG2 och NOD2 i en etiopisk AD kohort (n=3749 samt i etiopiska flergenerationsfamiljer (n=5) och vill nu fortsätta med helgenomsekvensering av fler patienter. 3. Vi vill undersöka svenska AD patienter för FLG2 genom ultralång sekvensering (n=20) och studera dessa med immunohistokemi och konfirmera resultaten i en svenska AD kohort (n=1650) med genotypning Genom att kombinera avancerade genetiska analysmetoder i olika etniska grupper och kartlägga hur olika FLG-mutationer (FLG och FLG2) hos AD-patienter påverkar läkemedelseffekter vill vi öka förståelsen för utvecklingen av AD. Vi vill också hitta nya kandidatgener som kan användas i läkemedelsutveckling. Att studera det globala mutationsmönstret i FLG och andra riskgener kan bidra till att göra behandlingen effektiv, individanpassad och jämlik för alla AD-patienter, oavsett etnicitet.