Nedan finner du namn på forskare inom dermatologi och Venereologi som vi har valt att stötta

« Gå tillbaka

Exploring the regulatory variants affecting NOX4 in psoriatic arthritis mutilans patients


Huvudsökande: Isabel Tapia Paez
Arbetsplats: Institutionen för Medicin, Solna, Stockholm

Psoriasis artrit mutilans (PAM) är den mest sällsynta och allvarligaste formen av psoriasis artrit. PAM kännetecknas av en aggressiv och snabb utveckling av missbildningar som förstör leder i fingrar och tår som blir korta och kraftlösa. Vad vi vet om PAM är fortfarande ganska begränsat. Vi var först med att beskriva en kandidatgen för PAM. Med hjälp av genetiska analyser vi identifierade mycket sällsynta mutationer i NOX4 genen hos ett fåtal PAM-patienter. NOX4 gen kodar ett enzym som genererar reaktiva syrearter (ROS) och utgör en viktig roll i differentieringen av osteoklaster, celler som bryter ner ben. Vi har utfört analyser med primära celler, zebrafiskar och mät produktionen av reaktiva syrearter hos olika patientgrupp relaterat till PAM. Alla våra resultat pekar på att sällsynta varianter funna i NOX4 genen ökar ROS produktion och kan leda till utvecklingen av PAM. Vi planerar att fortsätta våra studier och undersöka andra delar av generna som inte kodar för proteiner, men ändå kan påverka produktionen av ROS. Ju mer vi förstår om dessa processer, desto närmare kan vi komma att utveckla nya sätt att behandla eller till och med förebygga PAM. Vårt mål är att hitta sätt att upptäcka PAM tidigt, innan den har en chans att orsaka allvarliga skador. Tidig upptäckt kan göra en enorm skillnad för patienter och deras livskvalitet.