Nedan finner du namn på forskare inom dermatologi och Venereologi som vi har valt att stötta
« Gå tillbaka
Exploring genes encoding reactive oxygen species in psoriatic arthritis mutilans casesHuvudsökande: Isabel Tapia Arbetsplats: Department of Medicine, Solna, Stockholm Psoriasis artrit mutilans (PAM) är den mest sällsynta och allvarligaste formen av psoriasis artrit (PsA). PAM kännetecknas av en aggressiv och snabb utveckling av missbildningar som förstör leder i fingrar och tår som blir korta och kraftlösa. I dagsläget finns det begränsad kunskap om PAM:s genetik, inga gener har upptäckts trots sjukdomens allvarliga konsekvenser. I detta arbete studerar vi den genetiska grunden för PAM i den unika nordiska PAM-kohorten. Vi har med hjälp av helgenom och helexomanalyser identifierat mycket sällsynta mutationer i NOX4 genen hos ett fåtal PAM-patienter. Alla mutationer är mycket ovanliga i populationen och bioinformatiska analyser av mutationer visar att dessa kan vara mycket skadliga. NOX4 (NADPH oxidas 4) gen kodar ett enzym som genererar reaktiva syrearter (ROS). NOX4 utgör en viktig roll i differentieringen av osteoklastceller som är celler som bryter ner ben. NOX4 har tidigare kopplats till kärlsjukdomar, inflammation och osteoporos. Vi har utfört analyser med primära celler, zebrafiskar och mät produktionen av reaktiva syrearter hos olika patientgrupp relaterat till PAM. Alla våra preliminära resultat pekar på att sällsynta varianter funna i NOX4 genen ökar ROS produktion och kan leda till utvecklingen av PAM. Identifieringen av sjukdomsframkallande gener är av stor betydelse. Vi anser att vårt resultat kan hjälpa till att tidigt kunna upptäcka PAM vilket är av avgörande betydelse då sjukdomen utvecklas snabbt och ger patienter en dramatisk försämrad livskvalite. |