Atopic dermatitis

Beviljade anslag till forskare inom dermatologi och Venereologi

Insamlingsstiftelsen Hudfonden grundades 2015 på initiativ av styrelserna för Edvard Welanders stiftelse och Finsenstiftelsen. Härigenom skapades en kanal för löpande insamling av gåvor till forskningen, och ett publikt fönster genom vilket de medicinska behoven inom dermatologi/hudsjukdomar samt venereologi/könssjukdomar kan synliggöras.

Nedan finner du namn på forskare inom dermatologi och Venereologi som vi har valt att stötta

« Gå tillbaka

Correcting endoplasmic reticulum calcium dyshomeostasis as a novel treatment for Darier disease: bedside-to-bench study on a rare disease


Huvudsökande: Ester Bachar-Wikström
Arbetsplats: Dept. of Medicine, Solna, Stockholm

Patienter med sällsynta sjukdomar förtjänar adekvat behandling på samma vis som de med vanliga sjukdomstillstånd. De flesta sällsynta sjukdomar är inte attraktiva för läkemedelsindustrin och det faller sig därför naturligt att offentliga eller privata medel måste satsas. Dariers sjukdom (Darier Disease, DD) är en plågsam ärftlig hudsjukdom som karaktäriseras av livslånga utbredda utslag. DD orsakas av mutationer i ATP2A2-genen vilken kodar för sarco/endo-plasmatic calcium ATPase (SERCA2) som pumpar kalcium in i det endoplasmatiska retikulumet (ER) i cellen. Balanserade kalciumnivåer i ER är essentiella för normal cellfunktion i huden. SERCA2-dysfunktion i DD har tidigare visats orsaka så kallad ER-stress, en cellulär process som kan leda till ER-dysfunktion och slutligen celldöd. Idag behandlas DD med retinoider, trots att denna läkemedelsgrupp inte har effekt på SERCA2 och kliniska prövningar inte är gjorda. I denna studie vill vi etablera en cellmodell för DD och testa ett stort antal redan kliniskt godkända läkemedel och därigenom identifiera sådana med en fördelaktig effekt. Dessa kommer sedan testas på hudprover från DD patienter och i en djurmodell. Målet med studien är att identifiera kandidatläkemedel till en framtida klinisk prövning. Vi har tillgång till en unik klinisk kohort av DD-patienter och har dokumenterad erfarenhet av klinisk forskning på dessa patienter samt även omfattande erfarenhet av basal ER-forskning.