Atopic dermatitis
« Gå tillbaka

Genetic studies of of atopic dermatitis


Huvudsökande: Maria Bradley
Arbetsplats: Department of Medicin, Stockholm


Bakgrund Atopiskt dermatit (AD) är en global folksjukdom, som drabbar 20% av barn och 3–10% av vuxna i Sverige. Mutationer i filaggringenen (FLG) finns hos ~30 % av AD-patienter i Europa, men detta är föga studerat i andra folkgrupper. Det har visats att behandlingsvar påverkas negativt av om patienterna har FLG-mutationer. Mål Övergripande målet är att öka förståelsen och identifiera nya gener av betydelse för uppkomsten av AD i olika folkgrupper, studera hur AD behandlingen påverkas av patienternas genotyp. Forskningsplan och metod 1. Genom en ny metod, Hi-C Cap, har vi identifierat kandidatgener som testas i biologiska system och patientmaterial.. 2. Vi studerar AD-patienter ifrån Etiopien på jakt efter den ”afrikanska FLG-genen”. 3. Vi studerar hur FLG-mutationer påverkar behandlingssvar hos patienter som inkluderats i ett svenskt nationellt kvalitetsregister (SwedAD) Betydelse Genom att kombinera avancerade genetiska analysmetoder i olika etniska grupper och kartlägga hur FLG-mutationer hos AD-patienter påverkar läkemedelseffekter vill vi öka förståelsen för utvecklingen av AD. Vi vill också hitta nya kandidatgener som kan användas i läkemedelsutveckling. Att studera det globala mutationsmönstret i FLG och andra riskgener kan bidra till att göra behandlingen effektiv, individanpassad och jämlik för alla AD-patienter, oavsett etnicitet.