Atopic dermatitis
« Gå tillbaka

Characterization of novel susceptibility genes for Atopic Dermatitis and Psoriasis


Huvudsökande: Isabel Tapia Paez
Arbetsplats: Dermatology and veneorology, Stockholm


Atopisk dermatit (AD) och psoriasis är två vanliga inflammatoriska sjukdomar som påverkar huden och drabbar människor i alla åldrar. Båda är komplexa sjukdomar med en stor ärftlig komponent i samspel med miljöfaktorer. Trots intensiv forskning är kunskapen om genetiska faktorer som ökar risken att utveckla AD och psoriasis mycket begränsad. Huvudsyftet med denna studie är att studera de nya kandidatgener som uppkom i vår nyligen publicerade studie https://news.ki.se/progress-in-the-fight-against-inflammatory-skin-diseases Vi vill utföra nya analyser på våra kandidatgener med en större grupp av patienter samt använda cellmodeller och zebrafisk modeller. Vi har utifrån ett nytt samarbete fått tillgång till genuttryck data från> 600 prov som inkluderar hudbiopsier från AD och psoriasis patienter, lesionell och icke-lesionell hud, samt normal hud från kontroll individer. För kandidatgen prioritering ska vi studera patienters genuttryck i samband med deras DNA profil. Frågor som vi ämnar att svara är: Är patienterna/patienter bärare av risk- eller non-risk DNA varianter? Hur ser genuttryck ut i målgener i lesionell och icke-lesionell hud? Vi tänker använda zebrafisk som har visat sig vara en lämplig modell för hudsjukdomar i flera tidigare studier bla. för psoriasis. I samarbete med Dr Vaz (CMM, KI) och med hjälp av CRISPR-cas9 metod vi slog ut två av kandidatgenerna ado och afg1l. fisken visar defekt i hudbarriär. Dessutom planerar vi att använda cellinjer eftersom dessa är lätta att arbeta med jämfört med primära celler.