Atopic dermatitis
« Gå tillbaka

Exploring the role for NOX4 as susceptibility gene for Psoriatic arthritis mutilans


Huvudsökande: Mona Ståhle
Arbetsplats: Medicin, Solna , Stockholm


I detta projekt studerar vi en ovanlig och mycket svår form av ledsjukdom vid psoriasis, psoriasis arthritis mutilans (PAM). Sjukdomen orsakar nedbrytning av skelettet med permanent skada framför på fingrar och tår och ger kraftig påverkan på funktion. Den yttersta orsaken till denna svåra komplikation är okänd. Ärftligheten är stark vid alla former av psoriasis och psoriasisartrit och många arvsanlag är kända, men vid PAM har man ännu inte hittat någon sjukdomsgen. Vår målsättning är att identifiera genetiska faktorer som bidrar till utveckling av PAM i syfte att förstå och behandla sjukdomen effektivt. Vi har tillgång till en grupp individer med svår PAM och vid undersökning av deras arvsanlag har vi med avancerad genteknik hittat mutationer i en specifik gen, NOX4. Denna gen bildar ett äggviteämne som är viktigt vid inflammation genom att bilda syreradikaler, s.k. ROS. Överaktivitet av denna gen har tidigare kopplats till benskörhet. Genen är särskilt aktiv i celler som har förmåga att bryta ner ben. Här planerar vi undersöka hur de mutationer som vi hittat hos våra PAM individer påverkar skelettet. Våra preliminära resultat tyder på att dessa mutationer ger ökad produktion av ROS vilket skulle kunna bidra till nedbrytning av skelettet.