Beviljade anslag till forskare inom dermatologi och Venereologi
Insamlingsstiftelsen Hudfonden grundades 2015 på initiativ av styrelserna för Edvard Welanders stiftelse och Finsenstiftelsen. Härigenom skapades en kanal för löpande insamling av gåvor till forskningen, och ett publikt fönster genom vilket de medicinska behoven inom dermatologi/hudsjukdomar samt venereologi/könssjukdomar kan synliggöras.
Nedan finner du namn på forskare inom dermatologi och Venereologi som vi har valt att stötta
« Gå tillbaka
Molecular and functional characterization of novel candidate genes for Atopic dermatitis and PsoriasisHuvudsökande: Isabel Tapia Paez Arbetsplats: Dermatology and veneorology, Stockholm Atopisk dermatit (AD) och psoriasis är två vanliga inflammatoriska sjukdomar som påverkar huden. Båda är komplexa sjukdomar med en stor ärftlig komponent i samspel med miljöfaktorer. Genetiska varianter s.k. SNPar som är associerade till komplexa sjukdomar ligger ofta i icke-kodande DNA. Det är svårt att identifiera vilka gener som påverkas av dessa varianter; bara en tredjedel av associerade SNPar påverkar reglering av närmaste gen. En orsak är att DNA-strängen i cellkärnan är packad och regioner som är långt ifrån varandra kan vara nära varandra pga. av kromatin veckning. På så sätt kan SNP-bärande regioner påverka reglering av gener som ligger flera miljoner baser ifrån. För att kartlägga dessa interaktioner i hudceller, har vi använt capture Hi-C metoden med prober som innehåller AD och psoriasis SNPar. Vi har lyckats hitta flera nya gener, som just nu utvärderas som kandidatgener. Vi prioriterar gener som uttrycks i hudceller och som ändrar genuttryck i lesionalhud. Vi kommer att använda cellmodeller, genotypning såsom modellorganism. Våra preliminära resultat i zebrafisk påvisar att genetisk modifiering av två kandidatgener ger avvikelser i hudbarriären. Att identifiera gener som är viktiga för korrekt uppbyggnad och funktion i huden kan leda till nya mål för behandling av både AD och psoriasis. |