Atopic dermatitis
« Gå tillbaka

Identifying rare filaggrin mutations in Atopic Dermatitis patients using long-read sequencing


Huvudsökande: Samina Asad
Arbetsplats: Dept. Medicine , Stockholm


Atopiskt Dermatit (AD), är den vanligaste inflammatoriska hudsjukdomen och drabbar människor i alla åldrar och länder. Sverige har det högsta antalet AD patienter. Vanliga symptom inkluderar torr hud, röda kliande hudutslag och störd nattsömn vilket sammantaget leder till en påtaglig försämring av livskvaliteten. Det är känt att både genetiska och andra faktorer spelar en stor roll för risken att utveckla AD men ändå är förståelsen för vilka dessa olika faktorer är, fortfarande begränsad. Mutationer i genen filaggrin (FLG) har identifierats och finns hos cirka 30% av AD patienterna. Detta gäller dock för AD patienter i Europa. Även om man vet att antalet AD patienter ökat kraftigt i t.ex Afrika är väldigt lite studerat i dessa folkgrupper. Då terapisvar vid behandling av AD har visat sig variera beroende på om man har FLG mutationer eller inte så finns det ett stort behov av att studera det globala mutationsmönstret i FLG. Vi vill nu med de senaste metoderna undersöka ett stort antal AD patienter av Afrikanskt urpsrung främst med avseende på FLG mutationer. På detta sätt vill vi öka förståelsen för sjukdomsutvecklingen av AD för att behandlingen ska kunna bli så effektiv, individanpassad, och så rättvis som möjligt för alla AD patienter, oavsett etnicitet.