Atopic dermatitis
« Gå tillbaka

Interaction landscape of atopic dermatitis and psoriasis associated SNPs using 3D conformation capture in differentiating human keratinocytes


Huvudsökande: Isabel Tapia
Arbetsplats: Institutionen för Medicin, Solna, Stockholm


Atopisk dermatit (AD) och psoriasis är de två vanligaste inflammatoriska sjukdomar som påverkar huden. Båda är komplexa sjukdomar med en stor ärftlig komponent i samspel med miljöfaktorer. Liksom i de flesta komplexa sjukdomar finns många av de genetiska varianterna (SNP) som är associerade med AD och psoriasis i icke kodande genetiska regioner (mellan gener). I den här studien presenterar vi en tillämpning av HiCap-metoden, som möjliggör att finna genomiska regioner som är relevanta för genuttryck i människans dominerande hudcelltypen -keratinocyter. Vi berikar resultaten för regioner som innehåller associerade SNP till AD och psoriasis. Vi hittar många träffar av genetiska regioner som potentiellt innehåller förstärkningselement (enhancers) som påverkar genuttryck av gener som ligger lång borta från dessa regioner. Vi fortsätter nu med bioinformatik analyser och valideringsexperiment med luciferas av valda regioner. Våra resultat kommer i slutändan att ge insikt om uppkomsten av AD och psoriasis och hjälpa oss att förstå sjukdomsmekanismen. Det öppnar också ett nytt sätt att identifiera nya genetiska regioner. Liksom i all medicinsk forskning är det bara en djup förståelse för etiologin och mekanismerna som kan leda till förbättrad insikt i sjukdomars uppkomst och detta kommer att öppnas för nya behandlingsstrategier och förebyggande åtgärder.