Atopic dermatitis
« Gå tillbaka

Studies of atopic dermatitis with focus on the genetic and environmental contribution in different populations


Huvudsökande: Maria Bradley
Arbetsplats: Institution of Medicine, Stockholm


If the grant application is accepted, this description will be published on a Swedish website. I accept: Bakgrund: Atopisk dermatit (AD) är en inflammatorisk hudsjukdom som orsakas av flera olika genetiska faktorer samt flera omgivningsfaktorer som tex hudens mikroflora. Mutationer i genen filaggrin (FLG) är vanliga i Europa och har en stor betydelse för AD-utvecklingen, men kan inte ensamt förklara all ärftlighet. Syfte: Att öka förståelsen av AD genom att studera FLG mutationer i olika befolkningar och identifiera andra genetiska förklaringar till AD samt hur de i sin tur relaterar till hudens mikroflora. Projektplan: 1. FLG mutationer har inte kunnat påvisas hos AD patienter ifrån Etiopien. För att identifiera vilka andra gener som då har betydelse har vi utfört exom-sekvensering hos etiopiska AD patienter och identifierat flera riskgener. Dessa har validerats i ett större patientmaterial. För att identifiera mutationer även utanför exomen, utför vi nu helgenomsekvensering i ett familjematerial. 2. Vi studerar också vilken betydelse antal DNA-kopior/gendos (vilket avgör mängden av protein som bildas) i FLG genen har för utveckling och svårighetsgrad av eksemet. VI har som en av fåtal forskargrupper i världen satt upp en metod för att mäta gendosen i FLG genen och har undersökt det hos AD patienter ifrån Etiopien och kommer nu fortsätta att undersöka gendosen även i andra befolkningar. 3. Vi studerar hudens mikroflora hos AD patienter och vill se om den skiljer sig åt beroende på vilken FLG mutation som patienterna har. Vi kommer också undersöka hudens mikroflora hos etiopiska AD patienter, samt undersöka omgivningens betydelse, genom att jämföra den den med etiopiska AD patienter boende i Sverige. Signifikans: Om vi förstår vilka gener som har betydelse för sjukdomsutvecklingen vid AD så ger det oss en ökad förståelse och kan bli grunden för nya terapier. Det ger oss också möjligheter till en mer individuellt utformad behandling som kanske skiljer sig åt i olika etniska grupper.