Atopic dermatitis
« Gå tillbaka

The importance of filaggrin mutation for different aspects of eczema


Huvudsökande: Emma Johansson
Arbetsplats: Unit of Dermatology and Venereology, Department of Medicine Solna, Stockholm


Eksem är en inflammatorisk hudsjukdom som drabbar många barn och vuxna. Personer med eksem besväras av torr hud, klåda, störd nattsömn och tidskrävande behandling vilket har stor betydelse för livskvaliteten hos både den drabbade och deras familjemedlemmar. Diagnosen ställs genom klinisk undersökning och det finns inga tester för att säkert ställa diagnosen. En klinisk markör för att sjukvården ska kunna identifiera och hjälpa de med svårast sjukdom är önskvärt. Filaggrinmutation är en genetisk förändring som ökar risken för att insjukna med eksem. Om filagrinmutation påverkar kliniska förloppet och hur eksemsjukdomen ter sig (fenotyp) hos personer med eksem är inte kartlagt. Vårt mål är att studera om filaggrinmutation är associerat med en viss fenotyp av eksem. Hos de med eksem kommer vi analysera om filaggrinmutation har betydelse för kliniska manifestationer så som: ålder vid insjuknande, svårighetsgrad, läkemedelsanvändning (mjukgörande och kortisonkräm), kroppslokalisation, säsongsvariation, och samsjuklighet med astma och pollenallergi. Kunskap om faktorer som är av betydelse för det kliniska förloppet är viktigt för att sjukvården ska kunna identifiera och hjälpa de patienter som har ökad risk för svår sjukdom. Filaggrinmutation testas med salivprov och skulle i framtiden kunna användas av sjukvården för att identifiera en viss fenotyp av eksem.