Atopic dermatitis
« Gå tillbaka

Studies of mutations in lipid metabolizing enzymes affecting the skin barrier: Clues to new targets for dermato-therapy


Huvudsökande: Hans Törmä
Arbetsplats: Medical Sciences/Dermatology, Uppsala


Vid den svåra ärftliga hudsjukdomen lamellär iktyos är hudens barriärfunktion allvarligt försämrad. Patienter kan vid födseln uppvisa ett tjockt ”pansar” över hela kroppen som kan vara livshotande. Senare ses livslånga svårbehandlade besvär med hudförtjockning och fjällning. Den tillgängliga behandlingen är tyvärr otillfredsställande. Vår forskning syftar till att utveckla nya behandlingsstrategier för att öka livskvaliteten för patienter med iktyos. Vid lamellär iktyos som orsakas av ärftliga förändringar i mer än 10 gener har vi och andra påvisat defekter i bl.a. enzymer, vilka leder till minskad bildning av fettmolekyler i hornlagret. I patientprover och cell-system studerar vi om enzymerna ingår i samma lipidsyntesväg och vilken funktion de övriga proteinerna har. Om studierna visar detta öppnas möjligheter för nya behandlingsstrategier, t.ex. krämer som innehåller enzymerna eller de fettmolekyler som enzymerna bildar. Vi har nyligen påvisat att patienter med mutationer i en av dessa gener bildar mer av de andra enzymerna i denna lipidsyntesväg. Vi har även funnit vissa molekyler som kan öka bildningen av enzymerna men det är ännu för tidigt att säga om de går att använda som behandling av patienter med skadad hudbarriär.