Atopic dermatitis
« Gå tillbaka

Genetic and functional studies of atopic dermatitis with focus on skin barrier defects


Huvudsökande: Maria Bradley
Arbetsplats: Institution of Medicine, Stockholm


Bakgrund: Atopisk dermatit (AD) är en inflammatorisk hudsjukdom som orsakas av flera mutationer samt miljöfaktorer. Mutationer i filaggringenen (FLG) har en stor betydelse för AD-utvecklig, men kan inte förklara all ärftlighet Syfte: Att öka förståelsen av AD genom studier av FLG i olika befolkningar och identifiera andra genetiska förklaringar till AD. Projektplan: 1. FLG mutationer har inte påvisats hos AD patienter ifrån Etiopien. För att identifiera vilka andra gener som då har betydelse har vi utfört exom-sekvensering hos etiopiska AD patienter och identifierat flera riskgener. Dessa valideras i ett större patientmaterial. För att identifiera mutationer även utanför exomen utför vi nu helgenomsekvesering. 2. Vi studerar också huruvida antal DNA-kopior i FLG -genen (gendosen) har betydelse för utveckling och svårighetsgrad av AD patienter. VI har som en av fåtal forskargrupper i världen satt upp en metod för att mäta gendosen i FLG genen och vi har korrelerat den till eksemutveckling och svårighetsgrad av eksem i en etiopisk befolkning och nu vill vi fortsätta undersöka gendosen i FLG genen även i andra befolkningar. Signifikans: Ökad förståelse av sjukdomsutvecklingen av AD kan bli grunden för nya mediciner och en mer individuellt utformad behandling som kanske skiljer sig i olika etniska grupper.