Beviljade anslag till forskare inom dermatologi och Venereologi
Insamlingsstiftelsen Hudfonden grundades 2015 på initiativ av styrelserna för Edvard Welanders stiftelse och Finsenstiftelsen. Härigenom skapades en kanal för löpande insamling av gåvor till forskningen, och ett publikt fönster genom vilket de medicinska behoven inom dermatologi/hudsjukdomar samt venereologi/könssjukdomar kan synliggöras.
Nedan finner du namn på forskare inom dermatologi och Venereologi som vi har valt att stötta
« Gå tillbaka
Genetic and functional studies of atopic dermatitis with focus on skin barrier defectsHuvudsökande: Maria Bradley Arbetsplats: Institution of Medicine, Stockholm Bakgrund: Atopisk dermatit (AD) är en inflammatorisk hudsjukdom som orsakas av flera mutationer samt miljöfaktorer. Mutationer i filaggringenen (FLG) har en stor betydelse för AD-utvecklig, men kan inte förklara all ärftlighet Syfte: Att öka förståelsen av AD genom studier av FLG i olika befolkningar och identifiera andra genetiska förklaringar till AD. Projektplan: 1. FLG mutationer har inte påvisats hos AD patienter ifrån Etiopien. För att identifiera vilka andra gener som då har betydelse har vi utfört exom-sekvensering hos etiopiska AD patienter och identifierat flera riskgener. Dessa valideras i ett större patientmaterial. För att identifiera mutationer även utanför exomen utför vi nu helgenomsekvesering. 2. Vi studerar också huruvida antal DNA-kopior i FLG -genen (gendosen) har betydelse för utveckling och svårighetsgrad av AD patienter. VI har som en av fåtal forskargrupper i världen satt upp en metod för att mäta gendosen i FLG genen och vi har korrelerat den till eksemutveckling och svårighetsgrad av eksem i en etiopisk befolkning och nu vill vi fortsätta undersöka gendosen i FLG genen även i andra befolkningar. Signifikans: Ökad förståelse av sjukdomsutvecklingen av AD kan bli grunden för nya mediciner och en mer individuellt utformad behandling som kanske skiljer sig i olika etniska grupper. |