Atopic dermatitis
« Gå tillbaka

Nation-wide investigation of inherited factors for melanoma susceptibility in Swedish families with a predisposition for melanoma.


Huvudsökande: Kari Nielsen
Arbetsplats: IKVL, Dept. of Clinical Sciences, Dermatology, Helsingborg/Lund


Melanom-etiologin är mycket komplex, där både ärftlighet och miljöfaktorer spelar roll. Mellan 5 och 10% av alla melanompatienter har en hereditär/nedärvd bakgrund till varför de får melanom. Vanligtvis yttrar det sig genom att man finner en anhopning av melanomfall i den närmaste familjekretsen. I 5-20 % av svenska melanomfamiljer beror orsaken på en mutation i CDKN2A-genen. Med en nedärvd mutation i CDKN2A-genen ökar risken att få både melanom och andra cancerformer. Det är således viktigt att identifiera dessa högrisk-patienter, så de kan anslutas till rätt kontrollprogram i vården. I majoriteten (80-90 %) av familjer med ökad melanomförekomst känner man dock inte den genetiska bakgrunden till benägenheten att få melanom. Huvudsökande har varit huvudansvarig inom SweFAM (Svenska Nätverket för familjära melanom) för det nationella vårdprogrammet för familjärt/hereditärt melanom som publicerades maj 2016. I vårdprogrammet förespråkas att patienter/familjer med predisposition för melanom implementeras i forskningsprogram, för att driva kunskapen framåt och anpassa uppföljningen adekvat. Projektet, med blodprovstagning och molekylärgenetiska studier, påbörjades i Stockholm men avses nu fortsätta under SweFAM:s forskargrupps ansvar. Mål: Nationell inklusion av patienter, >18 år, med hereditet (enligt definition i vårdprogram) för melanom. Nya och kända gener/mutationer eftersöks (high-penetrance mutations, low-risk alleles and intermediate risk variants). Tidsplan: Från 2017