Nedan finner du namn på forskare inom dermatologi och Venereologi som vi har valt att stötta
« Gå tillbaka
Studies of mutations in lipid metabolizing enzymes and transporters affecting the skin barrier: Clues to new targets for dermato-therapyHuvudsökande: Hans Törmä Arbetsplats: Dep Medical Sciences, UPPSALA Vid den svåra ärftliga hudsjukdomen lamellär iktyos är hudens barriärfunktion allvarligt försämrad. Patienter kan vid födseln uppvisa ett tjockt ”pansar” över hela kroppen som kan vara livshotande. Senare ses livslånga svårbehandlade besvär med hudförtjockning och fjällning. Den tillgängliga behandlingen är tyvärr otillfredsställande. Vår forskning syftar till att utveckla nya behandlingstrategier för att öka livskvaliteten för patienter med iktyos. Vid medfödd recessiv iktyos, som orsakas av ärftliga förändringar i mer än 10 gener, har vi och andra påvisat defekter i bl.a. enzymer, vilka leder till minskad bildning av fettmolekyler i hornlagret. I patientprover och cell-system studerar vi om enzymerna ingår i samma lipidsyntesväg och vilken funktion de övriga proteinerna har. Om studierna visar detta öppnas möjligheter för nya behandlingsstrategier, t.ex. krämer som innehåller enzymerna eller de fettmolekyler som enzymerna bildar. |