Atopic dermatitis
« Gå tillbaka

Genetiska och funktionella studier av barriärskada vid atopiskt eksem.


Huvudsökande: Maria Bradley
Arbetsplats: Institutionen för Medicin, Stockholm


Bakgrund: Atopisk dermatit (AD) är en inflammatorisk hudsjukdom som tros orsakas av ett samspel mellan flera gener och flera miljöfaktorer. En viktig upptäckt var när mutationer i genen Filaggrin (FLG) identifierades och visade sig har stor betydelse för utvecklingen av AD åtminstone i Europa. Syfte: Att öka förståelsen för uppkomsten av AD genom att ytterligare studera filaggrin genens funktion samt förekomst av mutationer i genen samt i andra gener i olika befolkningar. Projektplan: 1. Vår grupp har visat att FLG mutationer inte verkar har så stor betydelse hos AD patienter ifrån Etiopien. Vi har nu analyserat hela det aktiva genomet genom exomsekvensering hos 22 etiopiska patienter för att identifiera vilka andra gener förutom FLG som är viktiga för AD utvecklingen i den etiopiska befolkningen och vi har identifierat ett flertal kandidatgener som andra barriärgener vilka vi nu analyserar i ett större patientmaterial ifrån Etiopien och såväl i ett stort svensk patient material. 2. Vi studerar huruvida antal DNA-kopior i FLG -genen har betydelse för utveckling och svårighetsgrad av AD patienter . Då vi som en av de fåtal forskargrupper i världen har uppsatt metod att mäta variationer i gendos i FLG genen korrelerar vi variationer i gendos till eksemutveckling och svårighetsgrad i olika befolkningar. Signifikans: Ökad förståelse av sjukdomsutvecklingen av AD kan bli grunden för nya mediciner och en mer individuellt utformad behandling som kanske skiljer sig i olika etniska grupper.