Nedan finner du namn på forskare inom dermatologi och Venereologi som vi har valt att stötta

« Gå tillbaka

Studier av mutationer i keratiner och lipidmetaboliserande enzymer som påverkar hudbarriären: Ledtrådar till nya terapimöjligheter.


Huvudsökande: Hans Törmä
Arbetsplats: Medicinska Vetenskaper (IMV), Uppsala

Vid de svåra ärftliga hudsjukdomarna epidermolysis bullosa, lamellär iktyos och bullös iktyos är hudens barriärfunktion allvarligt försämrad. Patienter kan vid födseln uppvisa brännskadeliknande symptom eller ett tjockt ”pansar” över hela kroppen som kan vara livshotande. Senare ses livslånga svårbehandlade besvär av omväxlande fjällning och sårbildningar. Den tillgängliga behandlingen är tyvärr otillfredsställande. Vår forskning syftar till att utveckla nya behandlingstrategier för att öka livskvaliteten för dessa patientgrupper. Den blåsbildande sjukdomsgruppen orsakas bl.a. av förändringar i arvsanlagen för proteiner som utgör överhudens cellskelett vilket leder till att hudcellerna lätt går sönder. När patienternas hudceller odlas i laboratoriet och utsätts för värmestress så bildas klumpar av de muterade proteinerna i cellerna. Bildningen av klumpar kan förhindras genom tillsats av molekyler som stabiliserar de muterade proteinerna. Detta öppnar för nya behandlingsalternativ som inte inbegriper genterapi. Vi kommer att med screenings-metodik leta efter nya substanser som har bättre stabiliserande effekt på cellskelettet. Vid medfödd recessiv iktyos har vi och andra påvisat flertalet enzymdefekter, vilka leder till minskad bildning av fettmolekyler i hornlagret. I patientprover och cell-system studerar vi om enzymerna ingår i samma lipidsyntesväg. Om studierna visar detta öppnas möjligheter för nya behandlingsstrategier, t.ex. krämer som innehåller enzymerna eller de fettmolekyler som enzymerna bildar.