Atopic dermatitis
« Gå tillbaka

Fortsatta studier av etiologi och terapi vid epidermala gendermatoser


Huvudsökande: Anders Vahlquist
Arbetsplats: , Uppsala


Gendermatoser är beteckningen för de ärftliga hudsjukdomar som orsakas av ett enda felaktigt arvsanlag. Flera hundra sådana ovanliga sjukdomar finns beskrivna. Med DNA teknik har mer än 50 olika gener kunnat kopplas till specifika hudsymtom. Vi studerar gendermatoser som påverkar överhuden redan från tidig barndom och orsakar kraftig fjällning (iktyos), förtjockade handflator/fotsulor (keratodermi) och ibland dessutom hudskörhet (epidermolys). Vissa av dessa så kallade keratiniseringsrubbningar är del i ett syndrom, dvs. invärtes symptom såsom hjärtfel och immundefekter tillkommer. Gendermatoser är ofta svårdiagnosticerade och svårbehandlade. Att hitta nya genetiska förklaringar till sjukdomarna underlättar diagnosställande och ärftlighetsrådgivning, men kan också ge upphov till nya idéer om behandlingsmetoder baserade på kunskapen om sjukdomsmekanismen. I Sverige finns ett nationellt kunskapscentrum för gendermatoser vid Akademiska sjukhuset i Uppsala dit patienter remitteras. I snart 20 år har vi forskat kring dessa sjukdomar vilket lett fram till upptäckten av flera nya sjukdomsorsaker och behandlingsalternativ. Vår forskning går nu vidare med 4 ”nya” gendermatoser där vi redan funnit avvikelser i patienternas DNA som kan leda till bättre diagnostik och terapi.