Atopic dermatitis
« Gå tillbaka

Genetisk analys av familjer med ärftliga maligna melanom i Västsverige.


Huvudsökande: Frida Appelqvist
Arbetsplats: ,


Västsverige har en ökad förekomst av malignt melanom jämfört med övriga landet och dessutom en ökad förekomst av föränderliga leverfläckar (en riskfaktor för malignt melanom). Den västsvenska befolkningen är förhållandevis stationär och homogen, därför lämpar den sig för studier av ärftliga sjukdomar. På hudklinikerna i Västsverige, kontrolleras över 100 familjer med ärftliga maligna melanom. Vi har samlat in blodprover och enkäter från dessa familjer. Enkäterna har vi sammanställts och blodproverna successivt analyserats avseende förekomsten av mutationer, först i den kända melanomgenen CDKN2A, sedan i MGMT, en gen som skyddar mot tumörutveckling. Detta har resulterat i tre vetenskapliga artiklar. Tidigare har vi analyserat enskilda avvikelser i MGMT-genen, nu vill vi analysera varianter av hela genen. Genom en jämförelse mellan patienter med malignt melanom och friska kontroller vill vi se om nedärvda varianter i MGMT genen, innebär en känslighet, med ökad benägenhet för utvecklingen av ärftliga melanom. Syftet med vår forskning är ökad kunskap om genetiken vid ärftliga maligna melanom, för att vi i framtiden skall kunna identifiera de individer som har en verkligt ökad risk. Samtidigt kan vi ”friskförklara” icke-mutationsbärare, vilket skulle innebära en stor lättnad för dessa personer och också en avlastning för sjukvården.