Atopic dermatitis
« Gå tillbaka

Utveckling av nya behandlingsprinciper för svåra medfödda hudsjukdomar av typen Epidermolysis Bullosa simplex och Epidermolytisk iktyos.


Huvudsökande: Marie Virtanen
Arbetsplats: ,


Epidermolysis bullosa (EB) är en grupp av ärftliga hudsjukdomar där patienten har en skörhet i huden och får mkt lätt blåsor av olika svårighets grad.Blåsorna kan också komma i slemhinnorna.EB simplex(EBS) är en av dessa sjukdomar och yttrar sig ffa som blåsor på händer och fötter men kan i sin svåra form ge blåsbildning på övriga huden och i slemhinnor. Orsaken till EBS, i de flesta fallen , är ett genetiskt fel i ett av två äggviteämnen som heter Keratin 5 och 14. Dessa ämnen är viktiga för hudcellernas skelett och för att cellerna ska sitta ihop med varandra. Har men ett genetiskt fel i keratin 5 eller i 14 så går hudcellerna sönder sk epidermolys. Vi har identifierat den bakomliggande orsaken hos 50% av de patienter (35st) som vi har sett på gendermatosmottagningen Uppsala.Fortsatt arbete blir att titta på efter genetiska förändringar i andra gener som kan orsaka EBS.Det är viktigt att hitta de bakomliggande orsakerna för att förstå sjukdomsmekanismer och för att kunna finna bättre behandlingar för patienter med EBS.Någon bra behandling finns inte för dessa patienter idag.Att hitta en behandlings strategi som botar eller lindrar symtomen för patienter med EBS är ett viktigt mål som också kan leda till att andra sjukdomar som orsakas av keartinmutationer kan behandlas. I försök med hudceller från olika patiener med EBS har vi sett att cellskelettet tål mer stress ( ökad värme) om man behandlar med olika olika kemiska substanser.Om detta skulle kunna förhindra blåsbildning hos dessa patienter vet vi idag inte. Därför vill vi användas oss av en musmodell där man kan inducera en Keratin 14 förändring och det resulterar i att mössen får blåsor på tassarna. Genom att tillsätt stabiliserande kemiska substanser samtidigt vill vi se om man kan på så sätt förhindra eller minska blåsbildningen på tassarna.