Atopic dermatitis
« Gå tillbaka

Genetic and functional studies of atopic dermatitis with focus on skin barrier defects


Huvudsökande: Maria Bradley
Arbetsplats: ,


Bakgrund: Atopisk dermatit (AD) är en inflammatorisk hudsjukdom som tros orsakas av ett samspel mellan flera gener och flera miljöfaktorer. En viktig upptäckt var när mutationer i genen Filaggrin (FLG) identifierades och visade sig har stor betydelse för utvecklingen av AD åtminstone i Europa. Syfte: Att öka förståelsen för uppkomsten av AD genom att ytterligare studera filaggrin genens funktion samt förekomst av mutationer i genen i olika befolkningar. Projektplan: 1. Vi visade nyligen att FLG mutationer inte verkar har så stor betydelse hos AD patienter ifrån Etiopien. Vi kommer nu analysera hela genomet hos dessa personer för att försöka identifiera vilka andra gener som är viktiga för AD utvecklingen i den befolkningen. 2. Vi kommer att studera förekomst av FLG mutationer hos ADpatienter ifrån Grönland och Colombia. 3. Vi kommer studera huruvida antal DNA-kopior i FLG -genen har betydelse för eksemets svårighetsgrad. Då vi som en av de fåtal forskargrupper i världen har uppsatt metod att mäta variationer i gendos i FLG genen kommer vi korrelera variationer i gendos till eksemets sjukdomssvårighetsgrad. Signifikans: Ökad förståelse av sjukdomsutvecklingen av AD kan bli grunden för nya mediciner och en mer individuellt utformad behandling som kanske skiljer sig i olika etniska grupper.