Beviljade anslag till forskare inom dermatologi och Venereologi
Insamlingsstiftelsen Hudfonden grundades 2015 på initiativ av styrelserna för Edvard Welanders stiftelse och Finsenstiftelsen. Härigenom skapades en kanal för löpande insamling av gåvor till forskningen, och ett publikt fönster genom vilket de medicinska behoven inom dermatologi/hudsjukdomar samt venereologi/könssjukdomar kan synliggöras.
Nedan finner du namn på forskare inom dermatologi och Venereologi som vi har valt att stötta
« Gå tillbaka
Utveckling av nya behandlingsprinciper för svÃ¥ra medfödda hudsjukdomar av typen epidermolysis bullosa simplex och epidermolytisk iktyos.Huvudsökande: Marie Virtanen Arbetsplats: Hudkliniken Akademiska sjukhuset Uppsala Epidermolysis bullosa är en grupp av ärftlig hudsjukdomar där patienterna har enskörhet i huden och lätt att få blåsor . Blåsorna kommer främst i huden med kan också komma i slemhinnorna. Epidermolysis bullosa simplex (EBS) är en av dessa sjukdomar och yttrar sifg ffa som blåsor på händer och fötter men kan i sina svårara former ge blåsbildning på övriga huden och slemhinnor. Orsaken till EBS, i de flesta fallen, är ett genetiskt fel i ett av två äggviteämnen som heter keratin 5 och 14. Dessa ämnen är viktiga för hudcellernas skelett och för att cellerna ska sitta ihop med varandra. Har man ett genetiskt fel i keratin 5 eller 14 så går hudcellerna sönder och ramlar isär ,detta kalllas epidermolys. Vi har identifiera den bakomliggande orsaken hos 50% av de patienter med EBS (30 st) som vi har sett på humottagningen,Uppsala. Fortsatt arbete blir att titta efter genetiska förändringar i andra gener som kan förklara patientens sjukdom. Att hitta de bakomliggande genetiska orsakerna är viktigt för att förstå sjukdomsmekanismen som kan leda till bättre behandlingar i framtiden. Någon bra behandlingen finns inte för patienterna med EBS idag. En del patienter har haft positiv effekt av botulinum toxin behandling, samma behandling som ges mot kraftig fotsvett.Att hitta en behandlings strategi som botar eller lindrar symtomen för patienter med EBS är ett viktigt mål. Patienter med andra ärftliga hudsjukdomar som orsakas av genetiskt fel i andra keratingener kan förhoppningsvis också ha nytta av denna forskning. I försök med hudceller från patienter med EBS har vi sett att cellskelettet tål mera stress iform av värme om man har behandlat cellerna med olika kemiska substanser ( TMAO eller 4-PBA). Det verkar som dessa ämnen är stabiliserande på cellskelettet. Ifall detta innebär att TMAO och 4-PBA skulle förhindra blåsbildning hos patienterna kan man inte säga idag. Man har sedan tidigare utvecklat möss som vid lokal behandling av en specifik substans (inducerare) bildar blåsor på de tassar som behandlats med induceraren. I ett försök med dessa möss har vi sett att det utvecklades blåsor enbart på den tass som behandlats med inducerer men inga blåsor på andra tassen som behandlats med inducerare och 4-PBA.Vi ska nu sätta upp denna musmodell i vårat laboratorium och initiallt göra flera försök med substanserna 4-PBA och TMAO . Vi planerar också att undersöka flera andra ämnen som kan vara intressanta med avseende på EBS, bla botulinum toxin.Först kommer de att testas i våran cellmodell med patientceller och därefter i musmodellen. |