Atopic dermatitis
« Gå tillbaka

Psoriasis genetics


Huvudsökande: Pernilla Nikamo
Arbetsplats: Avdelningen för Dermatologi


Psoriasis är en hetrogen sjukdom som från början såg ut att vara begränsad till huden men psoriasis anses nu vara en systmisk sjukdom med betydande sjukdomstillstånd, inklusive; artrit, metabolisk och kardivaskulär morbiditet. Flera risk gener har identifierats i olika psoriasis material, men hur dessa gener associerar i fenotypiskt stratifierade material är i dagsläget oklart. För att förstå sjukdomens heterogenitet kommer vi att jämföra genuttrycksprofiler mellan grupper som är fenotyps stratifierade beroende på sjukdomens svårighetsgrad. Vårt mål är att identifiera markörer för specifika fenotypsrisker. I våra pilotförsök där vi har analyserat SNPar i riskgener i individer med mild och svår psoriasis är mycket lovande. Vi kommer att använda vår GWAS genotyps information av HLA imputering för att hitta andra HLA alleler än HLA-Cw*06 att studera i risk för psoriasis. Hur allel samt variation i antalet exemplar av en gener eller delar av en (CNV) påverkar genuttrycket kommer också att utforskas. Vår hypotes är att en riskgen med två kopior av riskallele kommer att ha ett annat uttrycksmönster än samma gene med två kopior av normalallelen.