Jag vill börja med att tacka Insamlingsstiftelsen Hudfonden, som möjliggör att jag kan fortsätta mina studier av genetiken bakom psoriasisartrit mutilans (PAM).

PAM är en sällsynt och allvarlig form av psoriasisartrit. Det har uppskattats att det i Norden finns 3,7 fall per miljon invånare. PAM-patienter lider av nedbrytning av benvävnad och ledstrukturer i fingrar och tår. Sjukdomsförloppet är snabbt och leder till invaliditet och försämrad livskvalitet.

Genom genetiska analyser av en unik nordisk PAM-kohort har vi lyckats identifiera mycket sällsynta mutationer hos några patienter. Våra fynd kopplar dessa mutationer till höga nivåer av reaktiva syreradikaler och ökad resorption av benvävnad. Dessa resultat är viktiga eftersom de kan bidra till en bättre förståelse av sjukdomens mekanismer och potentiellt leda till nya behandlingsstrategier. Våra resultat är de första som visar genetiken bakom PAM. Det återstår att se om det finns flera andra gener i samma nätverk som leder till PAM, eller om det finns andra molekylära nätverk som kan kopplas till sjukdomen.

Genom ytterligare genetiska analyser vill vi undersöka arvsmassan hos de patienter där vi ännu inte har identifierat mutationer, särskilt i de icke-kodande regionerna av genomet. Genom att öka kunskapen om hur sjukdomen uppkommer och fortskrider kan vi på sikt hjälpa till med utveckling av mer effektiva läkemedel för att bromsa dess förlopp.

Fortsatt forskning inom detta område är avgörande för att fullt ut förstå de genetiska bidragen till PAM och erhålla insikter som är relevanta för andra komplexa och sällsynta genetiska hudsjukdomar.