Jag fick privilegiet att åka till Aarhus Universitetshospital, Danmark den 6–9 februari 2024 för att göra auskultation på deras gendermatos mottagning. Jag fick bidrag från Insamlingsstiftelsen Hudfonden, Edvard Welanders Stiftelse och Finsenstiftelsen för vistelse i utländsk forskningsmiljö med målet att främja internationella kontakter, lära mig nya kunskaper och öka framtida samarbeten.

Dagen började med en samling kl 07:45 först med läkarna och sedan med alla andra medarbetare för att planera dagen. Det kändes som hemma när de välkomnade mig med stora leenden. Vi hade ett fullspäckat schema med stort spektrum av gendermatoser med bland annat lamellär iktyosis, disseminerad superficiell aktinisk porokeratos (DSAP), dystrofisk epidermolysis bullosa, pakidermoperisitosis och Cowden syndrom och Neurofibromatosis typ 1. Mette betonade vikten av att dessa patienter har speciella behov och därför önskar träffa samma vårdpersonal. Det är en trevlig och modern klinik med många kollegor. De har en barnvänlig mottagning med massa små lego-leksaker, barnanpassat undersökningsrum och en liten surfplatta som större barn kan leka med när Mette pratar med föräldrarna.

Jag träffade Mette Sommerlund (docent, överläkare) på nordiska dermatologikongressen i Köpenhamn 2022 där jag presenterade vår forskning om porokeratoser (1). Hon ställde då så kloka frågor att jag var tvungen att leta upp henne efter min presentation. Hon hade redan några familjer med DSAP som hon följde och behandlade med 2%-ig kolesterol-simvastatin APL salvan. Jag fick receptet hon använde och därefter pratade jag med våra apotekare för att se om de kunde förbereda det. Jag fick då veta att vi istället redan hade en färdig version (Simvastatin-Kolesterol 2% + 2% i Locobase kräm APL) som jag har skrivit ut till 5 patienter hittills med mycket bra effekt. Dessa patienter har tidigare behandlats med bland annat kryoterapi, PDT, kacipotril, acitretin, topicala steroider men inte fått någon effekt alls. Mette pratar med patienten som har DSAP att man har en genmutation i kolesterolsyntesen vilket är viktigt för huden och påminner om att skydda sig från solen. Jag blev glad att se att hon redan tagit vårt forskningsresultat till sin kliniska praktik.

Mette startade gendermatosmottagningen 2005 och har jobbat ensam ett tag. Nu finns det en till specialistkollega (Kirsten Marthine Stausholm) som har gendermatosmottagning och en doktorand (Laura Krogh Herlin) som forskar om ektodermala dysplasier. Deras kohort består av 400 patienter med alla subtyper av ektodermala dysplasier. De har gått igenom alla journaler och gjort en valideringsstudie. Vi är överens om att det är en utmaning att koda rätt från början i journalen vad gäller sällsynta sjukdomar.