Uppskattningsvis 6 – 8 % av befolkningen drabbas under livet av en sällsynt sjukdom. Eftersom det finns tusentals sällsynta sjukdomar är den sammanlagda bördan för drabbade patienter, berörda familjer, hälso- och sjukvården, och samhället sannolikt betydande. De flesta av de sällsynta sjukdomarna är ärftliga. Inom denna grupp finns cirka 700 ärftliga hudsjukdomar och 100 av dom har en ICD-10 diagnoskod. Karaktäristiskt för dessa sjukdomar är att de oftast har en tidig debut och kan ha stor inverkan på patienternas vardag och livskvalitet.

När man forskar om sällsynta sjukdomar är det inte möjligt att rapportera stora fallserier, men med Sveriges nationella register är det möjligt att samla in mer data även om sjukdomen är ovanlig. Uppskattningsvis lever cirka 3000 – 5000 individer med gendermatoser i Sverige. För dessa individer önskar vi samla in och analysera registerdata i studien som har startats vid Göteborgs Universitet och Sahlgrenska Universitetssjukhus våren 2021. Denna landsomfattande studie ska undersöka bland annat incidens, mortalitet och möjliga associerade komorbiditeter.

Målsättningen är att öka den generella förståelsen för denna heterogena sjukdomsgrupp och också förbättra hälso- och sjukvården för patienterna. Vi hoppas att forskningsresultaten ska kunna bidra till bättre diagnos- och behandlingsprocesser, och på så sätt leda till bättre hälsa för denna patientgrupp.