Atopic dermatitis
« Gå tillbaka

Studies on the etiology and therapy of monogenetic dermatoses affecting keratin intermediate filaments


Huvudsökande: Hans Törmä
Arbetsplats: Inst Medicinska Vetenskaper/Dermatologi, Uppsala Universitet


Årligen föds i Sverige ett par barn med svåra genetiska hudsjukdomar av typen bullös iktyos och epidermolysis bullosa. Gemensamt för dessa sjukdomar är att överhuden är förändrad pga genetiska defekter (mutationer) i arvsanlagen för de proteiner (s.k. keratiner) som utgör överhudens cellskelett, vilket leder till att hudcellerna lätt går sönder. Oftast ses vid födseln brännskadeliknande symptom som senare övergår i livslånga smärtsamma och svårbehandlade besvär av omväxlande fjällning och lättinfekterade blåsor med sårbildningar. Även om kunskapen om dessa sjukdomar har ökat på senare år finns fortfarande stora kunskapsluckor och den tillgängliga behandlingen är otillfredsställande. Vår forskning syftar till att förstå sjukdomsmekanismerna samt att därigenom utveckla nya och bättre behandlingar. Vi har nyligen visat att när patienternas hudceller odlas i laboratoriet och utsätts för värmestress så bildas aggregat av muterade keratinproteiner i cellerna. Aggregationen kan förhindras genom tillsats av speciella molekyler som påverkar omsättningen av de muterade keratinerna. Detta öppnar för nya behandlingsalternativ som innebär lokal tillförsel av krämbaserade läkemedel. Vi avser därför att i storskalig screening leta efter nya substanser som har ännu bättre stabiliserande effekt på cellskelettet, givetvis med förhoppning att kunna etablera terapier som kan komma alla patienter med keratinmutationer tillgodo.