Beviljade anslag till forskare inom dermatologi och Venereologi
Insamlingsstiftelsen Hudfonden grundades 2015 på initiativ av styrelserna för Edvard Welanders stiftelse och Finsenstiftelsen. Härigenom skapades en kanal för löpande insamling av gåvor till forskningen, och ett publikt fönster genom vilket de medicinska behoven inom dermatologi/hudsjukdomar samt venereologi/könssjukdomar kan synliggöras.
Nedan finner du namn på forskare inom dermatologi och Venereologi som vi har valt att stötta
« Gå tillbaka
Studies on the etiology and therapy of monogenetic dermatoses affecting keratin intermediate filamentsHuvudsökande: Hans Törmä Arbetsplats: Inst Medicinska Vetenskaper/Dermatologi, Uppsala Universitet Årligen föds i Sverige ett par barn med svåra genetiska hudsjukdomar av typen bullös iktyos och epidermolysis bullosa. Gemensamt för dessa sjukdomar är att överhuden är förändrad pga genetiska defekter (mutationer) i arvsanlagen för de proteiner (s.k. keratiner) som utgör överhudens cellskelett, vilket leder till att hudcellerna lätt går sönder. Oftast ses vid födseln brännskadeliknande symptom som senare övergår i livslånga smärtsamma och svårbehandlade besvär av omväxlande fjällning och lättinfekterade blåsor med sårbildningar. Även om kunskapen om dessa sjukdomar har ökat på senare år finns fortfarande stora kunskapsluckor och den tillgängliga behandlingen är otillfredsställande. Vår forskning syftar till att förstå sjukdomsmekanismerna samt att därigenom utveckla nya och bättre behandlingar. Vi har nyligen visat att när patienternas hudceller odlas i laboratoriet och utsätts för värmestress så bildas aggregat av muterade keratinproteiner i cellerna. Aggregationen kan förhindras genom tillsats av speciella molekyler som påverkar omsättningen av de muterade keratinerna. Detta öppnar för nya behandlingsalternativ som innebär lokal tillförsel av krämbaserade läkemedel. Vi avser därför att i storskalig screening leta efter nya substanser som har ännu bättre stabiliserande effekt på cellskelettet, givetvis med förhoppning att kunna etablera terapier som kan komma alla patienter med keratinmutationer tillgodo. |